El ADN recombinante, o ADN recombinado es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada in vitro por la unión de secuencias de ADN proveniente de dos organismos de especies diferentes que normalmente no se encuentran juntos. Un ejemplo de DNA recombinante en la naturaleza es la recombinación genética.
La recombinación genética es un proceso que lleva a la obtención de un nuevo genotipo a través del intercambio de material genético entre secuencias homólogas de DNA de dos orígenes diferentes.
La información genética de dos genotipos puede ser agrupada en un nuevo genotipo mediante recombinación genética. Por lo tanto la recombinación genética es otra forma efectiva de aumentar la variabilidad genética de una población.
El diagnóstico para HTA puede hacerse con el test de supresión con dexametasona(aunque hay falsos positivos) o por la determinación de 18-hidroxicortisol por ELISA, que es mas confiable para GRA.
Las pruebas moleculares por Southern Blot o PCRes sensible y específico para el Aldosteronismo Remediable con Glucocorticoides (GRA) y debería realizarse en todo niño o adulto joven con HTA severa o resistente y una historia familiar positiva de HTA de inicio precoz y/o accidente hemorrágico prematuro.
La HTA es un factor de riesgo mayor para la enfermedad cardiovascular, y es fácil de detectar pues se cuenta con medios exactos y fáciles de conseguir para detectarla; y su tratamiento redunda en beneficios dramáticos para el paciente.
La mayoría de los pacientes con HTA no saben que la tienen, pocos de los que la tienen reciben tratamiento, y pocos de los que reciben tratamiento alcanzan las metas. La tensión arterial se debe medir en todos los adultos mayores de 21 años.
En pacientes con tensión arterial normal, la medición se debe repetir como mínimo cada 2 años, en pacientes con prehipertensión como mínimo cada 6 meses.
La Prueba de Tamizaje:
Consiste en el uso de una prueba sencilla en una población saludable, para identificar a aquellos individuos que tienen alguna patología, pero que todavía no presentan síntomas.
En el caso de hipertensión arterial se puede mencionar:
Uso de esfingomanómetro: consiste en la medición de la tensión arterial, la cual se asemeja mucho a la medición intraarterial (coeficiente de correlación = 0.94- 0.98); es decir, es exacta. Sin embargo para garantizar la exactitud de la medición de la tensión arterial en la consulta, es necesario observar una excelente técnica durante su medición.
Prueba confirmatoria:
En el caso de que las cifras de Presión Arterial sean iguales o superiores a 140/90 mmHg, no se debe hacer el diagnóstico de HTA hasta haberlo confirmado en dos o más visitas posteriores. Se debe realizar dos o más lecturas separadas por 2 minutos. M.A.P.A. Holter de tensión arterial: Prueba diagnóstica que permite el registro de las cifras de tensión arterial de forma continua durante un determinado período de tiempo. Existen otras pruebas para el diagnóstico:
Un electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones para determinar una isquemia miocárdica, defectos en la condición o hipertrofia del ventrículo izquierdo.
Análisis de varios componentes de la orina para detectar enfermedad renal.
Exámenes de sangre para detectar niveles de potasio, sodio, colesterol, glucosa, triglicéridos fuera de lo normal.
La confirmación diagnóstica se afectará a través de un período de vigilancia conveniente. Los criterio señalados a continuación son complementarios a los criterios diagnósticos y deberán aplicarse rutinariamente inclusive para evaluar el tratamiento.
A continuación un vídeo para comprender de mejor manera el tamizaje.
RNA pequeños salieron a escena al final de la era genómica, estos RNA diminutos, dependen de la maquinaria del RNA de interferencia (RNAi) para efectuar su acción más conocida, es decir, el silenciamiento de la expresión génica al interactuar con secuencias complementarias.
Se clasifican como: a) RNA pequeños de interferencia, siRNA y b) microRNAs (miRNA). Ambos son componentes de un mecanismo de regulación de la expresión génica basado en transcritos, que funciona principalmente en eucariontes.
Dentro de las nuevas líneas de investigación, estos RNA pequeños se están utilizando con dos propósitos fundamentales:
Inhibir la actividad viral y de transposones para identificar nuevos métodos de defensa del hospedero contra estos microorganismos.
El silenciamiento de la expresión de genes codificantes de diversas proteínas de interés funcional. Los microRNAs podrían tener importancia en el ámbito terapeútico de la hipertensión arterial (HTA)
Los microRNAs podrían tener importancia en el ámbito terapéutico de la hipertensión arterial (HTA), pues un estudio alemán sugiere que la administración de micropartículas endoteliales ricas en microRNA-126 es capaz de reducir la formación neointimal (engrosamiento de los vasos sanguíneos), que es uno de los principales mecanismos de desarrollo de las enfermedades vasculares.
La Dra. Gemma Vilahur, investigadora del Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares (ICCC, Barcelona) explica que, “la administración sistémica de micropartículas endoteliales ricas en microRNA-126 logra frenar la migración y proliferación de las células musculares lisas vasculares tras la inducción de daño vascular en un modelo de ratón, reduciendo así la formación de neoíntima (el engrosamiento del vaso)”.
"Una de las dianas del microRNA-126, la proteína LRP6, involucrada en la proliferación de las células musculares vasculares lisas, reduce su expresión tras el tratamiento con micropartículas endoteliales”.
La experta remarca que “el uso de los microRNA como dianas terapéuticas es muy prometedor. Sin embargo, es necesario ser cauteloso dado que los microRNAs participan en una amplia red de mecanismos regulatorios pudiendo desencadenar funciones ambivalentes. Por ello, es necesario un conocimiento exhaustivo de los genes regulados por los microRNA en cada contexto, así como su validación en modelos animales con revelancia traslacional”.
Por lo que el uso de micro RNAs puede resultar un nuevo método para el tratamiento de la enfermedad.
A continuación, un vídeo para comprender mejor las funciones de los microRNAs.
Las alteraciones en la función del ADN condicionan la aparición de la diabetes, la obesidad y el cáncerLa epigenética, que estudia los procesos químicos que regulan la función del ADN, es fundamental en la mayoría de los procesos fisiológicos y la aparición de alteraciones en estos mecanismos condiciona la aparición de la diabetes tipo 2, la obesidad y el cáncer.
Actualmente se conoce que, además del ‘código genético’, existe otro denominado código epigenético, constituido por un sistema de moléculas unidas al complejo ADN histonas, que a diferencia del inmutable código genético, es dinámico, flexible y modificable dependiendo de cambios químicos realizados sobre el ADN y las histonas, que a su vez son influidos por factores ambientales. Los genes se expresan o no dependiendo de ciertas condiciones bioquímicas, como la metilación del ADN, la acetilación de las histonas y otras.
Las alteraciones epigenéticas están implicadas en numerosas enfermedades comunes, incluyendo la hipertensión arterial.
La aparente relación entre malnutrición materna, peso bajo de nacimiento y mayor probabilidad de presentar HTA en la edad adulta estaría condicionada por factores epignéticos. Se postula que el vínculo entre dos períodos de desarrollo diferentes, como son el nacimiento y la adultez, serían los cambios en la regulación de ciertos genes, inducidos por factores ambientales, que llevarían finalmente a una susceptibilidad aumentada para ciertas enfermedades crónicas del adulto.
