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domingo, 25 de octubre de 2015
ALTERACIONES EN LA TRADUCCIÓN EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL
domingo, 11 de octubre de 2015
ALTERACIONES EN LA TRANSCRIPCIÓN DEL DNA EN LA HTA
La hipertensión arterial esencial se considera como una enfermedad con patrón hereditario de rasgos complejos (herencia no mendeliana). multifactorial que aparece luego de una interacción entre factores ambientales de riesgo y determinada susceptibilidad genética.
Estudios sugieren que el riesgo genético justifica del 30% al 40% de la variación de la tensión arterial entre individuos.
Se han identificado aproximadamente 150 loci cromosómicos que alojan genes que podrían estar relacionados con la HTA. Estos genes codifican proteínas que influencia en los factores fisiopatológicos determinantes de hipertensión arterial (HTA):
- contractibilidad miocárdica
- Volemia
- Resistencia vascular
Varios estudios en humanos concuerdan en mostrar relación entre el gen de la á aducina y la elevación de la presión arterial, aun si su efecto es débil a nivel poblacional, cuando hay alteraciones en este gen se produce una retención renal de sodio. Se trata, en particular, del polimorfismo G460W, que parece ser más frecuente en los hipertensos que en los normotensos y que podría predisponer a una sensibilidad particular a la sal y a la hipertensión (cromosoma 4p16.3 y 7q22.1 ).
Además, el gen angiotensinógeno está genéticamente relacionado con la hipertensión, pero la base mecánica de asociación de variantes de secuencia en el promotor y la región del gen de codificación sigue siendo poco clara.
En casos de síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides (AME), también se produce una mayor activación del MR debido a defectos en la enzima 11ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa (11ßHSD2).
En el caso de los pacientes que tienen defectos en la 11ßHSD2 el cortisol activa al receptor del MR produciendo aumento de la presión arterial. Se ha encontrado una mutación activante (S810L) en el gen del MR (NR3C2; GI: 37540362) que produce hipertensión arterial.
REFERENCIAS:
sábado, 10 de octubre de 2015
ALTERACIONES DE LA REPLICACIÓN DE DNA EN LA HTA
La regulación de la presión arterial (PA) es un proceso fisiológico complejo, en el que intervienen factores genéticos, epigenéticos y ambientales. La hipertensión arterial (HTA), definida como la elevación constante de la presión arterial, refleja una disrupción en el delicado equilibrio que mantienen los diversos factores mencionados.
En la actualidad se desarrollan cuatro líneas de investigación teórico-práctica que explican la fisiopatología de la hipertensión arterial esencial: genética, neurógena, humoral y autorregulatoria.
Teoría genética
El principio básico de esta teoría es una alteración en el ácido desoxirribonucleico (ADN), lo cual implica que constituyentes macromoleculares como transportadores, componentes de la membrana celular, proteínas y otros, difieran de lo normal para alterar su función. A estos ADN se les denomina genes hipertensivos.
En la regulación de la presión arterial se involucran gran cantidad de macromoléculas y aparecen como candidatos a genes hipertensivos en primer lugar, los que intervienen a nivel sistémico (gen de renina, genes que codifican la kinina, la kalicreína y las prostaglandinas renales, gen de la hormona natriurética y genes de los mineralocorticoides entre otros), y en segundo lugar, aquéllos que regulan a nivel celular (genes que codifican factores que regulan la homeostasis del calcio y el sodio, por ejemplo: fosfolipasa C, bomba de sodio-potasio, proteína C y el fosfoinositol, principalmente.
Los estudios poblacionales demostraron que en familias con HTA primaria la incidencia de la enfermedad es de un 30 a un 60 % mayor en comparación con la descendencia de normotensos; o sea que la predisposición genética está más o menos latente y los factores ambientales pueden precipitar el aumento inicial de la presión arterial. Dentro de las causas que estimulan la replicación del gen hipertensivo se señalan la ingesta de sal elevada y el estrés mental.
El problema radica en la identificación precoz de los humanos sensibles a la sal; es la raza negra la más susceptible; sin embargo, la gran mezcla genética de individuos induce a pensar que los elementos genéticos de la sensibilidad a la sal renal primarios pueden mezclarse con otros que predominan durante las etapas iniciales de la HTA.
REFERENCIAS:
domingo, 4 de octubre de 2015
HIPERTENSIÓN ARTERIAL
La hipertensión arterial es la elevación persistente de la presión arterial por encima de los valores establecidos como normales por consenso. Se ha fijado en 140 mm Hg para la sistólica o máxima y 90 mm Hg para la diastólica o mínima.
Las primeras consecuencias de la hipertensión la sufren las arterias que se endurecen a medida que soportan la presión alta de forma continua, se hacen más gruesas y tortuosas, pudiendo verse dificultado al paso de sangre a su través. Esto se conoce con el nombre de arteriosclerosis.CAUSAS
En la mayoría de los casos no se han encontrado causas específicas. Sin embargo, existen algunos factores que hacen que se tenga mayor riesgo de padecerla: antecedentes familiares, obesidad, consumo elevado de sal, alcohol, tabaco, falta de ejercicio y estrés, son algunos de ellos.
REFERENCIAS:
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