La hipertensión arterial esencial se considera como una enfermedad con patrón hereditario de rasgos complejos (herencia no mendeliana). multifactorial que aparece luego de una interacción entre factores ambientales de riesgo y determinada susceptibilidad genética.
Estudios sugieren que el riesgo genético justifica del 30% al 40% de la variación de la tensión arterial entre individuos.
Se han identificado aproximadamente 150 loci cromosómicos que alojan genes que podrían estar relacionados con la HTA. Estos genes codifican proteínas que influencia en los factores fisiopatológicos determinantes de hipertensión arterial (HTA):
- contractibilidad miocárdica
- Volemia
- Resistencia vascular
Varios estudios en humanos concuerdan en mostrar relación entre el gen de la á aducina y la elevación de la presión arterial, aun si su efecto es débil a nivel poblacional, cuando hay alteraciones en este gen se produce una retención renal de sodio. Se trata, en particular, del polimorfismo G460W, que parece ser más frecuente en los hipertensos que en los normotensos y que podría predisponer a una sensibilidad particular a la sal y a la hipertensión (cromosoma 4p16.3 y 7q22.1 ).
Además, el gen angiotensinógeno está genéticamente relacionado con la hipertensión, pero la base mecánica de asociación de variantes de secuencia en el promotor y la región del gen de codificación sigue siendo poco clara.
En casos de síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides (AME), también se produce una mayor activación del MR debido a defectos en la enzima 11ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa (11ßHSD2).
En el caso de los pacientes que tienen defectos en la 11ßHSD2 el cortisol activa al receptor del MR produciendo aumento de la presión arterial. Se ha encontrado una mutación activante (S810L) en el gen del MR (NR3C2; GI: 37540362) que produce hipertensión arterial.
REFERENCIAS:
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